Por el screening de determinados parámetros bioquímicos es posible establecer un diagnóstico de sospecha de sufrir enfermedad celiaca, antes de recurrir a pruebas más invasivas como una biopsia intestinal.

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población y es una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten. Esta proteína se encuentra en cereales como trigo, cebada, centeno y avena. La manifestación clásica de esta enfermedad es una enteropatía que supone una atrofia intestinal y como consecuencia un síndrome de malabsorción con complicaciones como diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia. En niños puede afectar al desarrollo y al crecimiento. Existen otras manifestaciones de la enfermedad extradigestivas como por ejemplo manifestaciones ginecológicas, neurológicas, endocrinas (hipotiroidismo) o dermatológicas (psoriasis o dermatitis herpetiforme).

Cuando un paciente con predisposición genética desarrolla la enfermedad celiaca, pueden positivizarse los anticuerpos específicos frente al gluten (transglutaminasa y anti-gliadina) que indicaría la presencia de enfermedad activa.

El único tratamiento efectivo frente a la enfermedad es la retirada absoluta del gluten en la dieta del paciente. Si no se suprime el gluten en la alimentación, la mucosa del intestino delgado sufrirá daño de forma persistente aumentando el riesgo de desarrollar patologías graves en el largo plazo como algunos tipos de cáncer.

Los marcadores serológicos (transglutaminasa y anti-gliadina) son de gran utilidad como screening de inicio en aquellos pacientes con una sospecha clínica por presentar síntomas compatibles con enfermedad celiaca. En caso de que los marcadores serológicos resulten positivos, son indicadores de enfermedad activa. Un resultado negativo no excluye definitivamente el diagnóstico.

También es de utilidad en el seguimiento de la enfermedad en aquellos pacientes que habiendo sido diagnosticados de forma concluyente, retiran el gluten de su dieta: además de la mejoría del cuadro clínico y aunque la recuperación de la mucosa intestinal no es inmediata, tras un tiempo sin ingerir gluten, los marcadores bioquímicos disminuyen hasta negativizarse reflejando el éxito del control de la dieta.

Como prueba de screening en aquellos pacientes que presentan un cuadro compatible con enfermedad celiaca y así establecer un diagnóstico de sospecha:

• En el caso de los niños con: distensión abdominal, diarrea crónica, heces blandas, grasas, voluminosas y con mal olor, estreñimiento, gases, intolerancia a la lactosa, náuseas o vómitos, dolores abdominales, retraso de crecimiento (peso y talla), retraso en la pubertad, adelgazamiento… Los marcadores serológicos son especialmente útiles en la población pediátrica porque la sensibilidad diagnóstica es mayor en esta franja de edad.
• En el caso de adultos, además de los síntomas digestivos descritos anteriormente en niños, también puede sospecharse si hay: anemia por déficit de hierro, de vitamina B12 y de ácido fólico, niveles bajos de proteínas, elevación de las transaminasas hepáticas, cambios del carácter, dolores óseos y articulares, calambres musculares, fatiga, dolores de cabeza...

También es de utilidad en el seguimiento de la enfermedad en aquellos pacientes que, habiendo sido diagnosticados de forma concluyente, retiran el gluten de su dieta: además de la mejoría del cuadro clínico y aunque la recuperación de la mucosa intestinal no es inmediata, tras un tiempo sin ingerir gluten, los marcadores serológicos descienden hasta negativizarse reflejando el éxito del control de la dieta.

A partir de una extracción de sangre rutinaria se determinan los niveles de anticuerpos específicos, utilizando una técnica altamente sensible y automatizada.

Para que los resultados sean valorables, el paciente debe continuar con su dieta habitual (sin retirar el gluten si aun no ha sido diagnosticado de forma concluyente) para evitar un resultado falso negativo. Es necesario que el paciente acuda en ayunas.

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A los 10 días hábiles de la obtención de la muestra.