Por el screening de determinadas pruebas, es posible establecer un diagnóstico de sospecha de sufrir enfermedad celíaca, antes de recurrir a pruebas más invasivas como una biopsia intestinal. Para completar el estudio de los marcadores serológicos clásicos (transglutaminasa y anti-gliadina) se valora la predisposición genética a padecer la enfermedad (condición indispensable, aunque no suficiente para desarrollar la enfermedad), así como el estudio nutricional del paciente.

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población y es una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten. Esta proteína se encuentra en cereales como trigo, cebada, centeno y avena. La manifestación clásica de esta enfermedad es una enteropatía que supone una atrofia intestinal y como consecuencia un síndrome de malabsorción con complicaciones como diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia. En niños puede afectar al desarrollo y al crecimiento. Existen otras manifestaciones de la enfermedad extradigestivas como por ejemplo manifestaciones ginecológicas, neurológicas, endocrinas (hipotiroidismo) o dermatológicas (psoriasis o dermatitis herpetiforme).

Predisposición genética: está asociada a la presencia del heterodímero HLA-DQ2 (DQA1*05:01 DQB1*02:01), casi el 90% de los casos de enfermedad celíaca están asociados a este heterodímero. Del resto de los celíacos, aproximadamente el 5% son portadores de un otro heterodímero HLA-DQ8 (DQA1*03:01, DQB1*03:02). La prueba genética para la celiaquía consiste en la determinación de estos alelos. Más del 95% de los celíacos los presentan, por lo que un resultado negativo para ambos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad. El que un paciente tenga predisposición genética a la celiaquía, no implica obligatoriamente que el paciente termine desarrollando la enfermedad.

Marcadores serológicos: cuando un paciente con predisposición genética desarrolla la enfermedad celíaca, pueden positivizarse los anticuerpos específicos frente al gluten (transglutaminasa y anti-gliadina) que indicaría la presencia de enfermedad activa.

Estado nutricional: según el grado de atrofia intestinal que presente el paciente con enfermedad celíaca, se afecta la correcta absorción de nutrientes en mayor o menor medida con el consecuente estado carencial que compromete el correcto funcionamiento del organismo. Es importante determinar los niveles de ciertos elementos (vitaminas, proteínas…) para establecer el estado nutricional en el que se encuentra el paciente sospechoso de padecer enfermedad celíaca.

El único tratamiento efectivo frente a la enfermedad es la retirada absoluta del gluten en la dieta del paciente. Si no se suprime el gluten en la alimentación, la mucosa del intestino delgado sufrirá daño de forma persistente aumentando el riesgo de desarrollar patologías graves en el largo plazo como algunos tipos de cáncer.

Aunque los marcadores serológicos son de gran utilidad como screening básico en aquellos pacientes con una sospecha clÍnica por presentar síntomas compatibles con enfermedad celíaca (especialmente en la edad infantil), en muchos casos es necesario establecer la predisposición genética de los pacientes, para predecir de forma precoz si es posible que desarrollen la enfermedad en algún momento de su vida.

Cuando la sospecha de padecer enfermedad celíaca es alta, es importante evaluar el estado nutricional del paciente ya que, en caso de ser diagnosticado, puede encontrarse en un estado carencial de nutrientes esenciales para el correcto funcionamiento del organismo.

Son pruebas con alto valor en aquellos pacientes que presentan un cuadro compatible con enfermedad celíaca y así establecer un diagnóstico de sospecha:

• En el caso de los niños con: distensión abdominal, diarrea crónica, heces blandas, grasas, voluminosas y con mal olor, estreñimiento, gases, intolerancia a la lactosa, náuseas o vómitos, dolores abdominales, retraso de crecimiento (peso y talla), retraso en la pubertad, adelgazamiento... Los marcadores serológicos son especialmente útiles en la población pediátrica porque la sensibilidad diagnóstica es mayor en esta franja de edad.
• En el caso de adultos, además de los síntomas digestivos descritos anteriormente en niños, también puede sospecharse si hay: anemia por déficit de hierro, de vitamina B12 y de ácido fólico, niveles bajos de proteínas, elevación de las transaminasas hepáticas, cambios del carácter, dolores óseos y articulares, calambres musculares, fatiga, dolores de cabeza...

El test genético está indicado para adultos y niños en caso de:

• Personas de quien se sospecha que tengan enfermedad celíaca y no se realicen la biopsia intestinal, personas con serología positiva y biopsia dudosa/normal o pacientes con síntomas y serología y biopsia negativas.
• Parientes de primer grado de personas con enfermedad celíaca, ya que la tenencia del heterodímero DQ2 o DQ8 podría predisponer al desarrollo de la enfermedad.
• Pacientes con enfermedades asociadas a celiaquía (Déficit de IgA, S. Down, Dermatitis herpetiforme, diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune).

Los marcadores serológicos (transglutaminasa y anti-gliadina) son de utilidad en el seguimiento de la enfermedad en aquellos pacientes que, habiendo sido diagnosticados de forma concluyente, retiran el gluten de su dieta: además de la mejoría del cuadro clínico y aunque la recuperación de la mucosa intestinal no es inmediata, tras un tiempo sin ingerir gluten, los marcadores serológicos descienden hasta negativizarse reflejando el éxito del control de la dieta.

De forma añadida, los niveles de distintos marcadores permiten evaluar el estado nutricional de aquellos pacientes sospechosos de padecer enfermedad celíaca en los que la absorción de nutrientes esenciales está comprometida por el daño de la mucosa intestinal.

A partir de una extracción de sangre rutinaria, se determinan los marcadores serológicos específicos frente a la celiaquía utilizando una técnica altamente sensible y automatizada. En la misma extracción de sangre se obtiene la muestra necesaria para valorar la predisposición genética por el estudio de los alelos HLA DQ2-DQ8. De igual manera se mide una serie de parámetros que reflejan el estado nutricional del paciente en el momento de la prueba.

Para que los resultados sean favorables, el paciente debe continuar con su dieta normal (sin retirar el gluten sin aún no ha sido diagnosticado de forma concluyente) para evitar un resultado falso negativo. Es necesario que el paciente acuda en ayunas.

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