La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta por igual a ambos sexos. Es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas más frecuentes en la población caucásica. Se debe a la deficiencia de una proteína llamada CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) y afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. Provoca un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que da lugar a infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y aparato reproductor.

Esta prueba permite detectar e identificar las mutaciones más frecuentes del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) por la amplificación de distintas regiones del gen. Este test discrimina entre los individuos normales sanos, los portadores sanos y los pacientes afectados.

La condición para padecer la enfermedad es tener alterados ambas copias del gen que fabrica la proteína CFTR (paterno y materno). Con un único gen alterado no se desarrolla la enfermedad y la vida es normal (portador asintomático). Esto significa que el padre y la madre de un niño con fibrosis quística tienen, aunque no lo sepan, un gen afectado (son portadores asintomáticos).

La probabilidad de que nazca un hijo con fibrosis quística de unos padres en los que ambos sean portadores asintomáticos es de un 25%. Aproximadamente, uno de cada 3000 nacidos vivos, padecen la enfermedad. Si hablamos de portadores asintomáticos, la prevalencia es mucho mayor: 1 de cada 30 personas de la población son portadores del gen defectuoso, aunque la mayoría no lo saben y no pueden tenerlo en cuenta a la hora de planear tener descendencia.

Permite determinar si el paciente presenta alteración del gen y, por tanto, la probabilidad de transmitirlo a la descendencia.

Aporta información fundamental en casos de planificación familiar: permite conocer la posibilidad de transmitir la mutación a la descendencia. Especialmente importante en parejas en las que alguno de los miembros sabe que es portador de la mutación o con antecedentes familiares. Estudiando a la pareja se establece la probabilidad de que el futuro hijo padezca la enfermedad.

En una sencilla extracción de sangre se lleva a cabo el estudio de mutaciones del gen CFTR a partir del ADN del paciente. No es necesario estar en ayunas.

En cualquiera de nuestros centros de Madrid y Barcelona.

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A los 20 días hábiles de la obtención de la muestra.