La diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP) es una forma rara de diabetes, que aparece durante el primer mes de vida, caracterizada por diversas manifestaciones clínicas, que incluye hipoglucemias y que requieren tratamiento con insulina.

De origen genético, las características clínicas dependen de las mutaciones genéticas implicadas.

El estudio genético de diabetes neonatal permanente, es un panel NGS que analiza los principales genes asociados a DMNP.

El estudio genético de la diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP) permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y detectar qué genes están implicados en su desarrollo. Esta caracterización genética es de especial importancia, ya que las manifestaciones clínicas que se presentarán dependen del gen que se encuentre afectado y por tanto orientará en el manejo clínico del paciente, permitiendo la reducción significativa del riesgo de complicaciones a largo plazo.

El test está indicado en niños menores de 12 meses con hiperglucemia persistente (concentraciones de glucosa > 450-200 mg/dL).

El test se realiza mediante una sencilla toma de sangre, de la que posteriormente se obtendrá ADN para realizar el estudio genético.

Es necesario aportar historia clínica del paciente para realizar la prueba e integrar la sintomatología en el informe de resultados.

Puedes hacer este test de lunes a jueves en los horarios de atención habituales en los siguientes centros: Laboratorio Central Madrid, Almagro, Condesa de Venadito, Isaac Peral, Doctor Castelo, Laboratorio Central Barcelona y Riera de Cassoles.

Para hacer esta prueba es necesario disponer de historia clínica.

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A los 45 días hábiles de la obtención de la muestra.