Test de compatibilidad genética

El test de compatibilidad genética es una opción para aquellas parejas que quieren reducir el riesgo de poder transmitirles a sus hijos alguna enfermedad grave que desconozcan.

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[b][r]Alrededor de un 7% de la población mundial está afectada por una enfermedad de origen genético[/r][/b], derivadas de diversos tipos de alteraciones en nuestro material genético codificante. Algunas de estas enfermedades se deben a cambios adquiridos a lo largo de la vida de la persona y en otros casos estas mutaciones son heredadas.

Las enfermedades recesivas aparecen cuando se heredan dos copias alteradas de un mismo gen, cada una procedente de uno de los progenitores.
Un portador de una mutación genética recesiva, generalmente no sabe que lo es, ya que no padece la enfermedad, pero sí puede transmitirla. Cuando ambos miembros de una pareja comparten una alteración, existe un 25% de probabilidades de que su hijo herede ambas mutaciones y por tanto desarrolle la enfermedad, un 50% de que sea un portador sano y un 25% de que esté libre de la mutación.
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Test genético portadores
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¿Qué es la prueba de compatibilidad genética o test de portadores?

La prueba de compatibilidad genética evalua el riesgo que tiene la descendencia de padecer alguna de las enfermedades que se estudian. Por eso, se evalúan 303 genes (57 ligados a cromosoma x) con una captura de 634 genes. Se trata de más de 175 enfermedades severas, clínicamente accionables y prevalentes, en la que se maximiza la tasa de detección para cada una de ellas.

¿Para qué sirve el test de portadores?

La finalidad de este test de portadores es facilitar información relevante al especialista y a la pareja para que puedan tomar las mejores decisiones acerca de las opciones reproductivas Y es que se estima que un 1% de los recien nacidos presentan una enfermedad genética porque, en muchas ocasiones, ambos progenitores son portadores de mutaciones genéticas que desconocen al ser enfermedades recesivas, existiendo un 25% de riesgo de transmitirlas a su futuro bebé.

¿Quién puede realizar la prueba de portadores?

Todas aquellas parejas que deseen conocer la predisposición genética que tiene su descendencia de padecer alguna enfermedad severa.

Cuándo debes realizar el test de compatibilidad

Conviene realizar este test de compatibilidad genética cuando hay antecedentes personales/familiares de enfermedades hereditarias. También, es útil para aquellas parejas consanguíneas o que requieran de la donación de gametos. De esta manera, podrán seleccionar al donante más apropiado.

Cómo interpretar los resultados de la prueba

El test de compatibilidad genética estudia los 303 genes (57 ligados a cromosoma X) con una captura de 604 genes, lo que implica un óptimo matching con otros test de portadores del mercado. Cuando se heredan dos copias del mismo gen, cada una de ellas procede de un progenitor, estaremos ante una enfermedad recesiva que no precisamente tienen que padecerla los miembros de la pareja, sino que ellos pueden ser solo portadores.

¿Qué enfermedades se detectan en una prueba de compatibilidad genética?

Para que los resultados del test de compatibilidad genética sean más precisos, se pueden llevar a cabo pruebas complementarias como: fibrosis quistica (CFTR) y fenilcetonuria (PAH) (gen completo), X-frágil (FMR) (TP-PCR), atrofia medular espinal (SMN1) (MLPA), alfa talasemia (HBA1/2) (MLPA), distrofia muscula de Duchenne (DMD) (MLPA), sordera autosómica recesiva 1A (MLPA), ataxia de Friedreich (FXN) (TP-PCR), hemofilia A (F8) (IS-PCR), hiperplasia suprarrenal congénita (CYP21A2).

Precio del test de compatibilidad genética: ¿Qué incluye?

El precio del test de compatibilidad genética para parejas en España es de 950 euros e incluye la toma de sangre, el estudio genético del ADN y la posterior elaboración del informe pertinente.

Cuándo recibiré los resultados del test

Los resultados del test de compatibilidad genética se reciben relativamente rápido, en un plazo de 15 días laborales.

Dónde realizar la prueba genética de compatibilidad

Se puede hacer este test de lunes a jueves en los horarios de atención habituales en los siguientes centros: Laboratorio Central Madrid, Almagro, Condesa de Venadito, Isaac Peral, Doctor Castelo, Laboratorio Central Barcelona y Riera de Cassoles.

Cómo hacer el test de portadores

El test se realiza mediante una sencilla toma de sangre, de la que posteriormente se obtendrá ADN para realizar el estudio genético.

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