Síndrome de Klinefelter

Todos los hombres nacen con dos cromosomas sexuales, XY, sin embargo, cuando se diagnostica el síndrome de Klinefelter es porque tienen un cromosoma X extra. Este trastorno solamente afecta al género masculino y tiene importantes repercusiones desde edades muy tempranas. No es extraño que su diagnóstico se retrase hasta la adolescencia o, incluso, la edad adulta, lo que puede generar varios problemas. 

Según los National Institutes of Health (NIH), 1 de cada 500 hombres nace con esta condición. Por lo tanto, aunque parece que es un síndrome muy poco frecuente, los datos reflejan otra realidad diferente, y es que es bastante común. Además, los síntomas que delatan la presencia de este trastorno suelen ser evidentes debido a que los hombres que reciben el diagnóstico producen mucha menos testosterona:

• Poco vello facial y corporal (incluso, ausencia completa de este).
• Falta de desarrollo muscular.
• Testículos más pequeños.

Además de todos estos síntomas, los hombres con síndrome de Klinefelter suelen tener problemas de fertilidad. Por este motivo, en ocasiones es durante la etapa adulta —cuando desean tener un bebé— cuando se les diagnostica este trastorno. Pues, hasta el momento, pueden haber normalizado todas las evidencias señaladas, ya que no tienen un impacto realmente importante en su desarrollo.

Sin embargo, hay niños que sí manifiestan otros síntomas, como problemas para aprender, ansiedad o depresión, dificultades para comunicarse con otras personas, etc. Estos deben ser detectados en edades tempranas, puesto que sí repercutirán en el desarrollo de habilidades básicas que les serán útiles cuando lleguen a la edad adulta.

Las causas del síndrome de Klinefelter apuntan a un error durante el desarrollo del bebé dentro del vientre materno, ya que no se hereda ni es un trastorno genético, pudiendo ser detectado con un test prenatal no invasivo. No obstante, en la actualidad todavía no tiene cura, aunque sí hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la calidad de vida de los hombres afectados. Algunos son la terapia de reemplazo de testosterona, terapia del habla en niños, tratamientos de fertilidad o apoyo psicológico.