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Un marcador genético es una secuencia del ADN que se puede identificar porque tiene una ubicación física en un cromosoma. Su importancia radica en que suele ser muy útil para estudiar y realizar diferentes investigaciones sobre enfermedades genéticas al detectar variaciones o polimorfismos.
Pero, la presencia de un marcador genético no siempre alerta sobre una mayor probabilidad de variaciones en el ADN o polimorfismos, sino que esto solo ocurre en algunos tipos. Algunas de las variaciones que se pueden detectar son:
Los marcadores genéticos requieren de dos técnicas muy específicas para poder descubrir algunas enfermedades. Una es el método Southern en el que se usa la electroforesis (técnica que separa las moléculas de ADN) para identificar mutaciones en el ADN.
Sin embargo, hay una segunda técnica, que se conoce como PCR. Esta amplifica las secuencias de ADN, es decir, se crean copias, que van a permitir tanto identificar polimorfismos como detectar eficazmente enfermedades.

A pesar de estas dos técnicas, un marcador genético puede ser de 4 tipos diferentes. A continuación, los expondremos brevemente:
El marcador genético es, por tanto, útil para detectar enfermedades y variaciones en el ADN que puedan alertar de una mutación, cuya investigación y estudio serán vitales.
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