Herencia autosómica dominante

La herencia autosómica dominante hace referencia a un gen que puede acabar transmitiendo la enfermedad a un hijo. En este caso el término “dominante” es muy importante, ya que en este tipo de patrón de herencia genética las probabilidades de que se herede una afección concreta es de casi la mitad. Y no es necesario que tengan este gen los dos padres, con que uno sea portador ya es suficiente.

Cuando una mujer se queda embarazada, el bebé va a heredar dos alelos: uno del padre y otro de la madre. Si uno de ellos es dominante, las probabilidades de heredar una enfermedad o trastorno son del 50%. Un porcentaje bastante alto. Algunos ejemplos son: enfermedad de Huntington, poliposis adenomatosa familiar o la neurofibromatosis.

No obstante, la herencia autosómica dominante no siempre es grave. Hay trastornos que resultarán debilitantes o que podrán afectar al desarrollo —como la acondroplasia que provoca enanismo—, pero sí es verdad que hay otros que pueden poner en riesgo la salud. 

Para diagnosticar la herencia autosómica dominante es crucial llevar a cabo una prueba de ADN, como el test genético de portadores, que permita identificar con claridad cuál es la mutación genética que está causando la enfermedad. Esto no solo propicia un diagnóstico temprano, sino que se pueda tratar para que la calidad de vida del paciente no se vea afectada.