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La presenilina es una proteína que está relacionada con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Y es que algunos estudios han descubierto que cuando esta se encuentra en bajas concentraciones o disminuyen sus funciones, empiezan a aparecer problemas de memoria y un deterioro cognitivo que puede agravarse con el paso del tiempo.
Además, tiene un papel crucial en el procesamiento de la proteína conocida como beta-amiloide que también se relaciona con la enfermedad de Alzheimer.
Esta proteína puede presentar mutaciones en los genes PS1 y PS2. No obstante, estas también se pueden manifestar —aunque de una manera mucho menos habitual— en la proteína beta-amiloide. Esta última tiene una gran importancia, ya que cuando se acumula en el cerebro se empieza a producir, de manera progresiva, un deterioro de la función cognitiva que puede acabar derivando en la enfermedad de Alzheimer.

A pesar de la relación que tiene la presenilina con esta enfermedad, en realidad su presencia es importante para el buen funcionamiento de determinados procesos. Por ejemplo, el desarrollo neuronal de un bebé durante la gestación. Por lo tanto, es necesaria, aunque también puede vincularse con el Alzheimer, una enfermedad que en la actualidad afecta a unas 800.000 personas solo en España, según datos de la SEN.
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