Mutación Genética

Una mutación genética sucede con el cambio o modificación en la secuencia de ADN. Esta variación en la secuencia del ADN puede provocar la sustitución de aminoácidos en las proteínas, lo que puede ocasionar consecuencias severas en caso de que suceda en varios aminoácidos. De hecho, pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos. 

 

Una mutación genética es, por lo tanto, una secuencia de ADN modificada que puede originarse por la exposición a mutágenos, por infecciones virales o como consecuencia de un error durante la división celular. Además, las mutaciones producidas en los espermatozoides o en los óvulos pueden transmitirse de padres a hijos; no se transmiten las mutaciones que suceden en otras células del cuerpo. Contamos con diferentes estudios genéticos para poder prevenir algunas enfermedades genéticas.

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A grandes rasgos, los diferentes tipos de mutaciones que pueden sucederse son:

 

  • Mutación silenciosa o sinónima: no experimenta alteración en la secuencia de aminoácidos.
  • Mutación puntual, por sustitución de bases: el cambio sucede al modificar en una posición un par de bases nitrogenadas.
  • Mutación no sinónima: se generan cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína como consecuencia de determinadas modificaciones en las bases.
  • Mutación nula: la acción directa en el centro activo o en un área cercana puede ocasionar falta de función. 
  • Mutaciones de corrimiento o desfase: cuando la longitud de la cadena se ve alterada por añadir o quitar pares de nucleótidos.