Herencia autosómica recesiva

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva es una forma de transmisión genética en la que un trastorno o una enfermedad hereditaria se transmite a un niño que recibe dos copias del gen que se encuentra mutado. Esas dos copias proceden una de cada progenitor, por tanto, los dos deben ser portadores de dicha mutación para que esto suceda. 

En muchas ocasiones, los progenitores no son conocedores de que poseen un gen mutado, ya que no presentan síntomas. Y es que esto se debe a que simplemente tienen una copia de dicho gen y, por tanto, son meramente portadores. La única manera de que puedan saber esto es realizándose una prueba genética antes de tener un hijo. 

Ahora bien, si los progenitores no suelen manifestar síntomas ¿puede ocurrir lo mismo con el niño que lo hereda? Depende, ya que la ausencia de síntomas suele deberse a que solo se posee una copia del gen. Sin embargo, cuando hay dos, sí es posible que la enfermedad o el trastorno se acabe desarrollando (individuo homocigoto). A menos que herede una copia normal del gen y otra que esté mutada (individuo heterocigoto). 

Un ejemplo de la herencia autosómica recesiva es la fibrosis quística. Se trata de una enfermedad degenerativa que espesa el moco y los jugos digestivos provocando serios daños en los órganos. También, la fenilcetonuria (acumulación de fenilalanina en la sangre) o la talasemia (menor hemoglobina en la sangre) son otras enfermedades que se pueden pasar de padres a hijos debido a la herencia autosómica recesiva.