Deleción
¿Qué es deleción?
La deleción es un concepto que alude a una mutación genética. En ella, se pierde una parte del material genético en el ADN de un organismo. Esto puede suponer la pérdida de un segmento menor o de segmentos de cromosomas completos que van a tener un impacto significativo en la salud y el desarrollo de una persona.
En ocasiones, una deleción se produce naturalmente cuando se replica el ADN. Sin embargo, a veces la causa está en otros factores, como la exposición a la radiación o a sustancias químicas. También, es posible heredar de padres a hijos una deleción. Por lo tanto, existen múltiples causas por las que esta se puede producir y que se pueden detectar con pruebas genéticas.
Existen dos tipos de deleciones que es importante conocer:
- Cromosómicas: afectan a un segmento de un cromosoma y provocan defectos cardíacos congénitos, dificultades durante el desarrollo y una gran variedad de problemas de salud. Además, las personas con esta deleción pueden sufrir una discapacidad tanto intelectual como física.
- Génicas: implican perder una parte de un gen, como puede ser el DMD en el cromosoma X. Esto genera una distrofia muscular, conocida como Duchenne.
En la actualidad, el estudio de la deleción es muy importante, ya que hay situaciones donde la afectación a tan solo un segmento del ADN tiene unas consecuencias muy graves para una persona, mientras que en otras puede faltar un segmento completo y los problemas que padezca sean más leves. Por lo tanto, investigar sobre las deleciones es un campo interesante para conocer las bases genéticas de algunas patologías y poder identificar cuáles pueden ser las causas de muchos de los trastornos que se diagnostican.