Aneuploidía

La aneuploidía es un trastorno que provoca un incremento de la cantidad de cromosomas que una persona tiene —normalmente son 23 pares que hacen un total de 46—, pero también puede ocurrir todo lo contrario, que haya una ausencia de muchos de ellos. Las causas son diversas y, además, sus efectos en la salud de un individuo suelen ser graves, puesto que pueden provocar un claro desequilibrio que da lugar a complicaciones de salud.

Uno de los motivos por los que un bebé puede nacer con aneuploidía es la edad avanzada de la madre. De hecho, el ejemplo más conocido es el riesgo existente de aneuploidía cromosómica cuando se tiene un bebé con más de 35 años. Debido a esto, se produce un error cuando el bebé se está formando en el útero materno, que puede dar lugar al Síndrome de Down, por ejemplo. 

Sin embargo, hay otras causas desconocidas que derivan también en una aneuploidía. El Síndrome de Turner también es una consecuencia de este trastorno. En todos los casos, la salud del bebé se encuentra bastante afectada. Con el Síndrome de Down puede haber un retraso en el desarrollo que será más o menos grave dependiendo del grado. Con respecto al Síndrome de Turner, hay dificultades para alimentarse, un bajo peso al nacer o problemas cardiovasculares importantes.

Para diagnosticar la aneuploidía es necesario realizar pruebas genéticas que concreten el tipo de trastorno o síndrome que sufre el recién nacido. Es fundamental prestar atención a la sintomatología para que la detección sea lo más temprana posible. De esta forma, se iniciará un tratamiento cuanto antes para mejorar su calidad de vida.

A veces, puede que sea necesario hacer una terapia del habla o recibir apoyo educativo y psicológico, pues, aunque este tipo de condiciones no tienen cura, sí es posible trabajar sobre los síntomas presentes para ralentizar su evolución o evitar que estos tengan un impacto negativo en la vida de los pacientes.