Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

 

El síndrome de Patau es una condición genética que afecta a 1 de cada 12.000 recién nacidos, según la Asociación Española de Pediatría (AEPED). También se conoce como trisomía 13 y es, por tanto, una enfermedad rara. Su diagnóstico se hace cuando se detecta una copia adicional del cromosoma 13, lo que puede provocar diversas consecuencias. 

A pesar de que se trata de una enfermedad genética, sus causas no están claras y, de hecho, no tiene nada que ver con que los padres sean portadores o haya algún miembro en la familia afectado con el síndrome de Patau, pues esta es una afección que no se hereda.

Las consecuencias del síndrome de Patau son diversas y varían de un bebé a otro:

 

  • Labio leporino.
  • Malformaciones cardíacas.
  • Anomalías en las extremidades.
  • Problemas renales. 
  • Retraso de crecimiento.
  • Retraso psicomotor.
  • Microcefalia. 

 

Hay muchas otras manifestaciones que tiene el síndrome de Patau que pueden generar un cuadro grave. Por eso, hay algunos bebés, sobre todo los que tienen malformaciones cardíacas, que pueden fallecer antes de cumplir el año de edad. De hecho, según la AEPED, el 50% mueren ya en el primer mes de vida. 

La mejor forma de saber si un bebé va a tener síndrome de Patau o no es someterse al cribado del primer trimestre o a un test prenatal no invasivo avanzado. En él se llevan a cabo una serie de pruebas que permiten detectar este síndrome, además de otros. De esta forma, los padres pueden informarse mejor sobre lo que supone que su bebé tenga esta enfermedad, que es tan rara y cuyo riesgo de mortalidad es tan elevado desde el momento en el que nace.