Alelos

Los alelos hacen referencia a una versión, incluso hasta dos, de una secuencia del ADN o ácido desoxirribonucleico. Cuando un ser vivo nace, hereda un alelo de la madre y otro alelo del padre, por tanto, son dos tipos de alelos. De esta manera, aunque en su código genético presentará secuencias idénticas a las de sus padres, también habrá variaciones que serán lo que conviertan a ese individuo en un ser único. 

Hay ocasiones en las que los dos alelos que una persona hereda son iguales. Esto puede ocurrir en aquellas situaciones en las que el padre y la madre comparten el código genético, principalmente, porque mantienen un vínculo de parentesco. Cuando esto sucede, se dice que la persona es homocigota. 

En aquellas situaciones en las que los alelos sean distintos, la denominación pasará a ser de homocigota a heterocigota. Pero, dentro de los alelos existen varias circunstancias que se pueden dar y que pueden causar cambios o, incluso, variantes que conviene conocer:

• Alelo normal: es el que se obtiene del padre y de la madre para construir la secuencia de ADN del nuevo individuo y cuya función es normal, es decir, no presenta ningún tipo de mutación ni variabilidad. El alelo normal es el que se manifiesta en una gran parte de la población. 
• Mutación patológica: aquí se produce un cambio en los alelos heredados que puede alterar su función normal o que, incluso, haya alguna función que se encuentre ausente. Esto puede dar lugar a trastornos o enfermedades en el individuo porque la secuencia de ADN manifiesta algunas alteraciones.
• Polimorfismos: son dos o más variantes presentes en una secuencia concreta del ADN y que se encuentran vinculadas con una función normal. Lo más significativo es que los polimorfismos se observan en menos de 1 % de la población y pueden suponer el cambio en una de las letras o de un trozo de secuencia de ADN.
• Variante con significado desconocido: constituye una alteración en la secuencia del ADN, pero de la que se desconoce si el efecto es normal o no. Para determinar si es una mutación o polimorfismo hay que hacer un estudio entre la población.

Los alelos normales son los predominantes, pero hay que tener presente el resto de opciones existentes. Su estudio permite detectar variabilidades y funciones en la secuencia genética que pueden ofrecer mucha información relevante sobre un individuo. Es útil, por ejemplo, durante la efectuación de un test genético de portadores que ofrezca información sobre las probabilidades de transmisión de una enfermedad grave de padres a hijos.