Terapia de Reemplazo Enzimático

¿Qué es Terapia de Reemplazo Enzimático?

La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento médico para aquellas enfermedades genéticas raras que se caracterizan por presentar una deficiencia o mal funcionamiento de enzimas específicas dentro de los lisosomas (células que contienen enzimas). Cuando se reemplaza la enzima, en principio, se trata la enfermedad, puesto que el liposoma empieza a funcionar, de nuevo, correctamente. 

El tratamiento consiste en administrar –por vía intravenosa– la enzima sana al paciente. La preparación se hace previamente en el laboratorio, dando lugar a una enzima recombinante que se deberá administrar de manera periódica a la persona. Por lo tanto, se convertirá en un tratamiento de por vida que mejorará tanto los síntomas como la calidad de vida, aunque, para ello, el paciente deba someterse a esta terapia con regularidad.

Algunos ejemplos de enfermedades que requieren de la terapia de reemplazo enzimático son la enfermedad de Gaucher o la inmunodeficiencia combinada grave. Este tipo de patologías raras y desconocidas para la mayor parte de la población se pueden beneficiar de este tipo de terapia para mejorar la calidad de vida de las personas que han sido diagnosticadas con estas enfermedades. 

A pesar de esto, es importante señalar que la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático depende de cada paciente. En algunos funciona muy bien esta terapia, sin embargo, hay situaciones en las que se pueden presentar efectos secundarios indeseados. No obstante, las perspectivas con respecto a esta terapia son muy positivas.