Enfermedad monogénica

Se conoce como enfermedad monogénica a aquella que ha sido originada a consecuencia de una mutación de un solo gen. Estas enfermedades que se producen por un cambio en la secuencia del ADN pueden afectar gravemente a la calidad de vida del individuo. De hecho, una persona con anomalías genéticas puede contar con esperanza de vida más corta, con dificultades motoras e incluso con algún tipo de discapacidad intelectual o sensorial. 

Algunas enfermedades monogénicas son hereditarias, pudiéndose transmitir de generación en generación. Sin embargo, esta situación dependerá de si los padres cuentan con herencia dominante o recesiva. Para poder prevenir o evitar dicha situación, es altamente recomendable realizarse test genéticos o pruebas diagnósticas prenatales en las que se puede descartar la presencia de alteraciones cromosómicas. 

Algunas enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la hemofilia.