Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que se realiza previamente a la reproducción asistida para identificar anomalías cromosómicas o genéticas en los embriones. El procedimiento se lleva a cabo en el momento en el que se hace la fecundación in vitro e incrementa las posibilidades de que el bebé que se tenga nazca sano.

El diagnóstico genético preimplantacional es opcional. De hecho, no siempre se realiza. Aunque es recomendable para garantizar la viabilidad de los embriones, puede haber parejas que si no tienen antecedentes de enfermedades o trastornos genéticos no deseen hacer esto. Sin embargo, sí se aconseja en los siguientes casos:

• Uno de los miembros de la pareja porta una enfermedad genética.
• Cuando ha habido varios abortos sin que se sepa el motivo.
• En aquellos casos en los que la mujer tiene una edad avanzada.

El diagnóstico genético preimplantacional ofrece una gran tranquilidad a los futuros padres que sabrán que el embrión que se transfiere al útero está sano. Es una manera de prevenir algunas enfermedades genéticas que pueden mermar la calidad de vida del bebé y, también, pueden provocar una interrupción espontánea del embarazo en cualquiera de sus trimestres —siendo más frecuente en el primero.

Para llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional se extrae una célula del embrión para hacer una biopsia en el laboratorio y realizar un análisis genético exhaustivo, como el test prenatal no invasivo completo. En estos casos, se pueden detectar enfermedades graves y trastornos como la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, distrofia muscular y otras anomalías.