Variante

Una variante es una alteración que se sucede en una secuencia común de nucleótidos del ADN. Normalmente, el término “variante” es utilizado para referirse a una alteración que puede ser patógena, benigna o de repercusión incierta. 

En el uso del día a día, el término “variante” es cada vez más utilizado como sinónimo de “mutación''. Las variantes genéticas, por lo tanto, también son conocidas como mutaciones y pueden sucederse de varias formas, diferenciándose algunas principales como:

• Inserción

Sucede cuando la secuencia del ADN es cambiada en un gen al agregarse uno o más nucleótidos al mismo. Por ello, se origina una proteína del gen que puede no llegar a funcionar correctamente. 

• Deleción

Se produce la eliminación de al menos un nucleótido, hecho que provoca que la secuencia de ADN se vea modificada. En caso de que se trate de una deleción pequeña, pueden ser eliminados hasta varios pares de bases de un gen; si la deleción es superior, puede llegar a eliminar un gen por completo. 

• Deleción-Inserción

Esta particularidad se origina cuando una inserción y una deleción se produce al mismo tiempo y en el mismo punto del gen. Lo que sucede es que se elimina y se inserta al menos un nucleótido. 

• Duplicación

Ocurre cuando uno o más nucleótidos son copiados y repetidos junto a la secuencia original de ADN. 

• Inversión

Sucede cuando más de un nucleótido es cambiado en un gen al reemplazarse una secuencia original con la misma pero al revés, es decir, en orden inverso. 

• Expansión repetida

Cuando algunas partes del ADN cuentan con secuencias cortas de nucleótidos que se repiten, sucede la expansión repetida. Por lo tanto, la expansión repetida es una alteración que provoca que aumente el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN.