Anomalía cromosómica

Una anomalía cromosómica es la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas, pudiendo afectar tanto a cromosomas sexuales como autosomas. Por lo general, las anomalías cromosómicas se originan a consecuencia de un error durante la formación ovocito, lo que puede provocar la formación de una célula con un cromosoma de más o con un cromosoma de menos. 

Cuando esto sucede, el ovocito fecundado recibe una cantidad superior, errónea o insuficiente de información genética que, si el error permanece con el crecimiento del embrión, puede dar lugar a la aparición de algunas enfermedades consecuencia de un síndrome cromosómico. 

En cuanto a los diferentes tipos de anomalías cromosómicas, podemos distinguir entre anomalías cromosómicas estructurales y anomalías cromosómicas numéricas. 

• Anomalías cromosómicas estructurales
  • Con ganancia o pérdida de material genético: puede tener una repercusión en el portador a nivel fenotipo.
  • Sin ganancia ni pérdida de material: no suele tener consecuencias en el portador pero sí puede llegar a tenerlas a nivel reproductivo. 

• Anomalías cromosómicas numéricas
  • Monosomía: sucede cuando se pierde un cromosoma y, por lo tanto, queda únicamente una copia del cromosoma cuando debería haber dos.
  • Trisomía: sucede cuando existen tres copias de un cromosoma determinado en vez de dos. Uno de los ejemplos más conocidos de trisomía es el síndrome de Down.