Unilabs

PRUEBAS MÉDICAS PRENATAL

SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA

¿En qué consiste? 

El conocimiento del sexo fetal en sangre materna, aporta información temprana del sexo del bebé y en aquellos embarazos con riesgo de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, hiperplasia suprarrenal congénita o malformaciones que afectan selectivamente a un sexo, puede evitar procedimientos invasivos como la amniocentesis.

Unilabs incorpora este novedoso método no invasivo de diagnóstico, que permite el análisis preciso del sexo fetal, a partir de la octava semana de gestación, sin ningún tipo de riesgo para el feto ni para la madre.


¿Cómo se realiza?

Con una simple muestra de sangre materna de 5 a 10 ml en la cual hay una proporción cercana al 10% de ADN fetal (porcentaje suficiente para la determinación del sexo).


¿A quién va dirigido?

A mujeres a partir de la octava semana de embarazo.
A Mujeres portadoras de genes mutados ligados a los cromosomas sexuales. 


¿En qué plazo se entregan los resultados?

7 días. Unilabs recomienda que tras recibir los resultados, acuda a su médico habitual.



SINDROME X-FRAGIL

¿En qué consiste? 

El Síndrome X-Frágil es la primera causa hereditaria de retraso mental.  

Afecta a hombres y mujeres aunque a estas en menor grado. Las mujeres, aun pudiendo ser portadoras, al tener dos cromosomas X, el segundo les protege.

La técnica más fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN, llegando a diagnosticar no sólo las mutaciones sino también las premutaciones. Esta técnica permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que conduce a un asesoramiento genético de gran eficacia


¿Cómo se realiza?

Con una simple muestra de sangre de 10 ml o en líquido amniótico.


¿A quién va dirigido?

El objetivo es detectar aquellos portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. 

Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome-X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. 

Debido a que los síntomas del Síndrome X-Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origen desconocido.

El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental.


¿En qué plazo se entregan los resultados?

28 días. Unilabs recomienda que tras recibir los resultados, acuda a su médico habitual.



FIBROSIS QUISTICA

¿En qué consiste? 

La fibrosis quística es una patología multisistémica, caracterizada principalmente por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, malabsorción intestinal y aumento de electrolitos en el sudor. La principal causa es la disfunción de las glándulas exocrinas.

Es una enfermedad hereditaria, causada por la alteración de un solo gen. Para que un  hijo pueda desarrollar esta enfermedad, ambos miembros de la pareja deben ser portadores de una mutación en el gen de la Fibrosis Quística. 

Mediante la técnica, Unilabs se detectará las 34 mutaciones más significativas en el gen CFTR.


¿Cómo se realiza?

Mediante una simple muestra de sangre de 5 a 10 ml o líquido amniótico 


¿A quién va dirigido?

El estudio genético es útil en casos de confirmación molecular de pacientes con fibrosis quística, diagnóstico prenatal, estudio de portadores, screening general y en caso de donantes de óvulos y esperma.

• Antes de la gestación: esta prueba nos permitirá determinar, si un embrión está afectado por la enfermedad. El diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) del embrión, permite conocer su estado de salud antes de que se produzca la implantación, lo que hace posible transferir al útero materno los embriones que darán lugar a bebés sanos. Este diagnóstico, requiere que los embriones de las parejas con riesgo, sean obtenidos “in vitro” en el laboratorio, mediante un Tratamiento de Reproducción Asistida. 

• Durante la gestación: el Diagnóstico Prenatal, nos informa acerca de si el futuro bebé estará o no enfermo.


¿En qué plazo se entregan los resultados?

10 días. Unilabs recomienda que tras recibir los resultados, acuda a su médico habitual.

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